Medizinische Diagnose
Die Cloud im Dienste der Genomik
Die molekularbiologische Untersuchung von DNA-Information hat im modernen Gesundheitswesen ihren festen Platz. In Kombination mit Cloud-Technologie lassen sich Diagnosen rascher und individualisierter stellen. Ein Blick auf Anfänge, Status quo und Zukunft der Genomik.
Mittlerweile ist die Genomik aus dem modernen Gesundheitswesen kaum noch wegzudenken. Sie analysiert genetische Informationen, um deren Strukturen, Funktionen und Auswirkungen auf den Organismus ermitteln zu können. Mithilfe des interdisziplinären Biologiegebietes lassen sich im Gesundheitswesen zahlreiche Diagnoseprozesse und Therapien verbessern. Unter einem Genom versteht man sämtliche Erbinformationen einer Zelle. Der Speicherbedarf der Rohdaten eines menschlichen Genoms beträgt über 200 Gigabyte. Es kostete etwa eine Milliarde Dollar, um nach etwa 13 Jahren (2003) das erste menschliche Genom fertigzustellen.
Auch heute noch stellt die Disziplin Forscher und Ärzte vor Herausforderungen, da große Mengen an Daten in immer kürzerer Zeit gesammelt und verarbeitet werden müssen. Bisher ließen sich die Informationen oftmals nur manuell auswerten und dadurch lediglich eine begrenzte Zahl von Patienten diagnostizieren und behandeln. Mithilfe moderner Cloud-Technologie ist es möglich, Studienergebnisse schneller verfügbar zu machen und Diagnosen zu stellen. Das wiederum ermöglicht neue Ansätze für Behandlungen. Beispielsweise lassen sich Medikamente entwickeln, die individuell auf die Krankengeschichte eines Patienten zugeschnitten sind.
Technische Entwicklung der Genomik
Die Anfänge der Genomik gehen auf das Jahr 1869 zurück, als Friedrich Mietscher die erste DNA isolierte. Doch es sollte noch fast 100 Jahre dauern, bis James Watson, Francis Crick und Maurice Wilkins 1953 einen grundlegenden Artikel veröffentlichten, der die Struktur und Funktion der DNA erklärte. Damit war der Grundstein für die moderne Genomik gelegt. 1972 erfolgte die erste DNA-Sequenzierung eines kompletten Gens. Und im Jahr 1977 entwickelten Forscher eine Sequenzierungsmethode, die radioaktiv markierte Fragmente verwendet. All diese Verfahren liefen jedoch vollständig manuell ab.
1987 wurde der erste Sequenzierungsprozess automatisiert, DNA-Fragmente mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert und zum ersten Mal die Analyse in einem Computer ermöglicht. 1990 startete in den USA das sogenannte Human Genome Project, um genetische, physikalische und sequenzierte Abbildungen des menschlichen Genoms zu erstellen. Das Vorhaben wurde von Japan, China, Frankreich, Deutschland und anderen Ländern aus der EU unterstützt. 1996 entwickelten Forscher die sogenannte Pyrosequenzierung, die als zweite Generation der DNA-Sequenzierung gilt. Die Technologie basiert auf der Messung einer Lichtreaktion, die durch die Pyrophosphatsynthese erzeugt wird, und ermöglicht eine Sequenzierung mit hohem Durchsatz.
Inzwischen kommt immer häufiger das sogenannte NGS-Verfahren (Next Generation Sequencing) zum Einsatz, das auf einer großen Anzahl paralleler Sequenzierungen basiert. Dabei werden Abschnitte der menschlichen DNA automatisiert sequenziert und die daraus resultierenden Ergebnisse gleichzeitig ausgegeben. Zudem können diese Ergebnisse auch mit einem Referenzgenom verglichen werden. Dies ermöglicht Sequenzierungen von menschlichen Genomen in nur wenigen Tagen und für einen Bruchteil der Kosten des ersten Genoms. Allerdings generiert jede Genom-Sequenzierung über 200 Gigabyte an Daten, was eine schnelle Speicherung, Verarbeitung, aber vor allem auch Weitergabe erschwert – beispielsweise an andere Labore oder ärztliches Personal. Deshalb werden in diesem Bereich häufig Cloud-Dienste in Anspruch genommen.
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